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研究报告

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结节性硬化症

一、结节性硬化症概述

1.疾病定义

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征在于多种器官系统中异常肿瘤（即错构瘤）的形成，特别是皮肤、大脑和肾脏。该疾病影响着全球大约每6000个新生儿中的1例，男女发病率相当。结节性硬化症的确切发病机制尚不完全明确，但研究表明，它与TSC1和TSC2基因的突变有关。TSC1和TSC2基因编码的蛋白是细胞周期调节途径中的关键负调节因子，它们在控制细胞增殖和分化中发挥重要作用。

皮肤表现为典型的“鲨鱼鳞”样皮肤，即皮肤表面出现大小不