中国西南地区儿童Alport综合征的临床与病理特征及诊疗策略探究

一、引言

1.1研究背景与意义

Alport综合征（Alportsyndrome，AS）作为一种较为常见的单基因遗传性肾脏疾病，全球发病率在1/5000-1/10000。该疾病主要由编码IV型胶原α3、α4、α5链的COL4A3、COL4A4和COL4A5基因突变引发，依据遗传方式的不同，可分为伴性遗传、常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传Alport综合征以及近年提出的双基因Alport综合征。

Alport综合征临床表现多样，主要以持续性肾小球源性血尿或血尿伴蛋白尿为突出表现，部分患者还