探寻病因迷雾：87例不明原因早期癫痫性脑病患儿的临床与基因探秘

一、引言

1.1研究背景与意义

癫痫作为一种常见的神经系统疾病，严重影响患者的生活质量。而早期癫痫性脑病（Early-onsetEpilepticEncephalopathies，EEEs）是其中尤为严重的一类，主要指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫痫性活动，包括临床频繁的癫痫发作以及发作间期脑电持续的痫性放电，进而导致认知、运动全面发育落后、智力低下、自闭症等灾难性的神经系统后遗症。

EEEs的发病机制极为复杂，涉及遗传、环境、免疫等多个方面。随着现代医学检测手段的不断进步，部分由获得性脑损伤、脑结构异常、遗传代谢性