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研究报告

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史-约综合征预防和措施

一、了解史-约综合征

1.史-约综合征的定义

史-约综合征（Shprintzen-Goldbergsyndrome），又称为22号染色体部分三体综合征，是一种罕见的染色体异常疾病。该疾病由美国遗传学家Shprintzen和Goldberg于1963年首次报道，患者通常表现为22号染色体长臂部分三体。据统计，全球范围内该疾病的发病率约为1/50,000，男女比例大致相等。史-约综合征患者通常在出生时即表现出明显的发育迟缓和特殊面容特征，包括小头畸形、眼睛间距过宽、耳朵位置异常、鼻梁扁平等。

史-约综合征的病理生理机制尚不完全