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研究报告

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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查

一、新生儿先天性肾上腺皮质增生症概述

1.疾病定义与病因

新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，简称CAH）是一种由于肾上腺皮质激素合成途径中的关键酶缺乏或缺陷导致的遗传性疾病。该疾病在全球范围内的发病率约为1/10,000至1/15,000，女性发病率高于男性。CAH的病因主要与肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶有关，包括21-羟化酶、11-β-羟化酶和17-α-羟化酶等。这些酶的缺乏或缺陷会导致皮质醇和醛固酮的合成减少，同时肾上腺皮质激素的前体物质如孕烯醇酮和