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文档摘要

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a1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南总结2026

一、疾病概述

定义：由SERPINA1基因突变引发的常染色体共显性遗传疾病，核心问题是a1-抗胰蛋白酶(AAT)合成异常或功能缺陷。

主要受累器官及表现

肝脏：新生儿期黄疸；儿童、成人慢性肝病，严重时进展为肝硬化、肝细胞癌。

肺部：早发型慢性阻塞性肺病(COPD)、下叶为主的全腺泡型肺气肿，重度患者可能伴支气管扩张。

诊断核心依据：血清AAT浓度筛查、SERPINA1基因检测、等电聚焦

凝胶电泳(检测AAT迁移率表型)。

治疗原则

肝病：以生活方式调整(戒酒、控重、控糖)和对症支持为主，终末期