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文档摘要

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成骨不全症诊疗指南

成骨不全症（OsteogenesisImperfecta，OI）是一种因I型胶原蛋白合成或功能异常导致的遗传性骨骼疾病，以骨脆性增加、反复骨折、骨畸形及多系统受累为主要特征。其发病机制涉及胶原蛋白编码基因或相关修饰基因的突变，临床表型高度异质，需结合临床特征、影像学、实验室检查及基因检测进行综合诊断，治疗强调多学科协作与个体化干预，目标是降低骨折风险、改善功能状态并提升生活质量。

一、病因与发病机制

成骨不全症的核心病理基础是I型胶原蛋白的质或量异常。I型胶原蛋白由两条α1链（由COL1A1基因编码）和一条α2链（由COL1A2基因编码）组成三螺旋结构，是骨基质的主