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地中海贫血筛查与输血治疗指南

地中海贫血（简称地贫）是全球最常见的单基因遗传性溶血性疾病，由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成减少或缺失，根据受累基因不同分为α地贫和β地贫两大类。我国南方地区（如广东、广西、海南、福建等）为高发区，人群携带率可达10%-20%。早期规范筛查与科学输血治疗是改善患者生存质量、降低重症地贫发生率的核心手段，以下从筛查策略与输血治疗关键环节展开详细阐述。

一、地中海贫血筛查的核心流程与技术要点

（一）筛查目标人群与时机

筛查的根本目的是通过早期识别地贫基因携带者及患者，实现三级预防：一级预防（婚前/孕前筛查）阻断重症地贫胎儿出生；二级预防（产前诊断）避免中重型患儿分