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2025年7月神经内科出科考习题含参考答案解析

一、单选题（共40题，每题1分，共40分）

1.DMD的发病是由负责下述哪种蛋白合成的基因异常所致()

A、葡萄糖-6-磷酸酶

B、己糖胺酶B

C、肌球蛋白

D、抗肌萎缩蛋白

E、肌动蛋白

正确答案：D

答案解析：Duchenne型肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传性疾病，其发病是由于抗肌萎缩蛋白基因异常所致，导致抗肌萎缩蛋白缺乏或功能异常。葡萄糖-6-磷酸酶缺乏会导致糖原累积病Ⅰ型；己糖胺酶B缺乏会导致Sandhoff病；肌球蛋白和肌动蛋白异常一般不是DMD的致病原因。

2.62岁女性,晨起出现讲话不清,右侧肢体无力,两天后因病情