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新生儿短暂性高酪氨酸血症疾病防治指南解读

一、新生儿短暂性高酪氨酸血症概述

1.1疾病定义

新生儿短暂性高酪氨酸血症，简称TTTS，是一种在新生儿早期出现的代谢性疾病。该疾病的主要特征是新生儿血液中酪氨酸水平异常升高，这种升高通常发生在出生后的几天到几周内。酪氨酸是人体内的一种氨基酸，是蛋白质的组成部分，同时也参与多种生物合成过程。在正常情况下，酪氨酸通过酪氨酸酶等酶类的作用，在体内被转化为多种生物活性物质。然而，在TTTS患者中，酪氨酸的代谢过程发生障碍，导致酪氨酸及其代谢产物在血液中积累，从而引发一系列病理生理反应。

这种疾病的发生可能与多种因素有关，包括遗