结节性硬化症靶向治疗的创新探索与肿瘤免疫融合蛋白的制备研究

一、引言

1.1研究背景与意义

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，发病率约为1/6000-1/10000，男女比大约为1.44∶1，多见于儿童。约85%的患者由TSC1和（或）TSC2基因致病性变异引起，临床异质性极大，身体内几乎所有器官都可能受累。在皮肤、大脑、肾脏、肺和心脏等部位常出现病变，进而导致器官功能异常。常见的皮肤病变有色素脱失斑、牛奶咖啡斑、血管纤维瘤等；在多个器官会发生多种良性肿瘤，累及脑、心脏、皮肤等，并且发生恶性