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文档摘要

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中国原发性免疫缺陷病诊疗指南（2025版）

原发性免疫缺陷病（PrimaryImmunodeficiencyDiseases,PID）是一组因遗传或先天因素导致免疫系统发育或功能异常的异质性疾病，以反复感染、免疫失调及易患肿瘤为主要特征。随着分子生物学技术的进步和临床研究的深入，2025版诊疗指南在延续“早识别、精准诊、分层治”核心理念的基础上，结合国际最新进展与中国人群特点，对疾病分类、诊断路径及干预策略进行了系统性优化，旨在提升诊疗规范性与患者生存质量。

一、疾病分类与流行病学特征

基于2023年国际免疫学会（IUIS）更新的分类标准，结合中国多中心流行病学数据（2018-20