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文档摘要

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罕见病病种诊疗指南（2025年版）

一、疾病概述

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SurvivalMotorNeuron1，SMN1）双等位基因致病性变异导致的常染色体隐性遗传病，以脊髓前角运动神经元变性、进行性骨骼肌无力和萎缩为核心特征。全球活产儿发病率约为1/10,000，中国人群携带者频率约为1/47，是儿童期最常见的致死性神经肌肉病之一。根据起病年龄和运动功能残留能力，临床分为SMAI型（婴儿型）、II型（中间型）、III型（青少年型）及IV型（成人型），其中I型占比约40%-50%，是婴幼儿期主要致死