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文件名称：临床法布雷病要点.pptx
文件大小：7.42 MB
总页数：19 页
更新时间：2026-02-12
总字数：约3.1千字
文档摘要
法布雷病
(Anderson-Fabrydisease)
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CONTENTS
01概述
02影像学表现
03鉴别诊断
04小结;
■概述
●法布雷病(Anderson-Fabrydisease)是由于位于Xq22.1的GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-GalA)功能缺陷，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症；心脏是法布雷病