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基因检测与分子诊断08NOTCH2NLC基因CGG重复扩增检测流程优先选择外周血白细胞DNA进行检测，需确保DNA质量（A260/A280比值1.8-2.0），避免溶血或降解样本干扰结果。对于疑似NIID患者，可结合皮肤活检或唾液样本辅助诊断。样本采集与预处理采用荧光标记引物扩增NOTCH2NLC基因5′UTR区CGG重复序列，通过毛细管电泳分离扩增产物并计算重复次数。正常范围≤40次，中间型40-60次，致病性≥60次。需注意PCR对高重复数（200次）可能扩增失败。PCR扩增与毛细管电泳针对PCR无法明确的高重复数样本，需通过Southernblot技术确认扩增片段大小，避