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小儿假肥大型肌营养不良症诊疗指南

小儿假肥大型肌营养不良症（PseudohypertrophicMuscularDystrophy，PMD）是一组以进行性骨骼肌无力、肌萎缩及特定肌群假性肥大为特征的X连锁隐性遗传病，主要包括Duchenne型肌营养不良症（DMD）和Becker型肌营养不良症（BMD）。其中DMD占比约90%，是儿童期最常见的致死性神经肌肉病，发病机制与DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失或功能异常密切相关。以下从病理机制、临床表现、诊断流程及综合管理四方面系统阐述诊疗核心要点。

一、病理机制与分子基础

DMD基因位于Xp21.2，是人类基因组中