基于ExAC数据库构建基因耐受性分数数据库的关键技术与应用研究

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1基因研究的重要性

基因作为生命的基本遗传单位，承载着生物体生长、发育、繁殖和功能调控的核心信息，在整个生命科学领域中占据着无可替代的关键地位。从微观层面来看，基因是DNA分子上具有特定遗传效应的核苷酸序列，它通过指导蛋白质合成或编码功能性RNA，直接决定了生物体的各种性状和生理过程。例如，人类的外貌特征、血型差异，以及各种生理机能的运行，都与基因的表达和调控密切相关。

在疾病诊疗方面，基因研究为我们揭示了许多疾病的发病机制，从而为疾病的诊断、治疗和预防提供了全新的思路和方法。以单