先天性纯红细胞再生障碍性贫血9例临床特征、诊疗策略及文献综合剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（CongenitalPureRedCellAplasia），又称Diamond-Blackfan贫血（DBA），是一种极为罕见的先天性血液疾病。据相关研究统计，其发病率约为1/100000-1/200000活产婴儿，这一数据显示了该疾病在人群中的稀少程度。由于发病率低，临床上积累的病例数量相对有限，导致目前对于该疾病的认识存在诸多不足。

在发病机制方面，虽然已知约60%的DBA患儿携带核糖体蛋白基因杂合突变，如RPS19、RPL