研究报告
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胎儿心脏横纹肌瘤1例报告
一、病例概述
1.患者基本信息
(1)患者女，25岁，已婚，孕29周，因发现胎儿心脏占位性病变就诊。患者孕期规律产检，既往体健，无家族遗传病史。本次妊娠早期曾出现恶心、呕吐等早孕反应，随后症状消失。孕期定期接受产前检查，各项指标均正常。本次就诊时，患者自觉胎动减少，腹部明显增大，伴有轻微水肿。
(2)患者孕期体重增长15公斤，身高155cm，体重50kg。超声心动图检查发现胎儿心脏占位性病变，经进一步检查诊断为胎儿心脏横纹肌瘤。胎儿超声心动图显示，病变位于胎儿心脏右心室壁，大小约为3.5cm×2.5cm，形态不规则，边界清晰，内部回声不均。胎儿心功能检查显示，胎儿心脏射血分数（EF）正常，心输出量（CO）正常，未见明显心衰表现。
(3)患者入院后，立即进行胎儿MRI检查，进一步明确病变性质及范围。MRI检查结果显示，胎儿心脏横纹肌瘤位于右心室壁，与周围心肌组织界限清晰，周围未见明显水肿或坏死。根据MRI检查结果，结合临床表现及超声心动图检查，确诊为胎儿心脏横纹肌瘤。患者及家属被告知病情后，表示愿意接受治疗。
2.症状及体征
(1)患者入院时主诉为胎动减少，自述近一周内胎动频率明显下降，每天胎动次数从原来的约30次降至约15次。患者自述无明显腹痛、宫缩或其他不适症状。体格检查发现，患者神志清楚，面色略显苍白，心肺听诊未见明显异常，腹部膨隆，宫高位于脐上3指，宫缩不规律。
(2)产科检查显示，胎儿胎心率在正常范围内，每分钟约140次。患者双下肢轻度水肿，无压痛，肝、脾无肿大。妇科检查发现，宫颈光滑，无异常分泌物，子宫颈口未开，宫颈长度约3cm。患者血压120/80mmHg，心率85次/分钟，体温36.5℃。患者精神状态良好，食欲一般，睡眠质量可。
(3)在入院后的连续监测中，患者夜间睡眠期间胎动明显减少，夜间最低胎动次数仅为5次。患者无明显恶心、呕吐、头晕、头痛等症状。患者饮食正常，食欲一般，体重增长平稳。患者无明显发热、咳嗽、咳痰等症状，大小便正常。患者在住院期间积极配合各项检查和治疗，无明显不适。
3.辅助检查结果
(1)患者入院后首先接受了超声心动图检查。超声心动图显示胎儿心脏横纹肌瘤位于右心室壁，大小约为3.5cm×2.5cm，形态不规则，边界清晰，内部回声不均。心脏结构显示，右心室壁局部增厚，心腔内可见一大小约3.0cm×2.0cm的占位性病变。胎儿心脏射血分数（EF）为60%，心输出量（CO）为每分钟约250ml/m2，与正常胎儿心脏功能相比，未见明显异常。此外，胎儿心脏血流动力学检查显示，各瓣膜开放和关闭正常，无反流。
(2)随后，患者接受了胎儿MRI检查，以进一步明确病变性质及范围。MRI检查结果显示，胎儿心脏横纹肌瘤位于右心室壁，与周围心肌组织界限清晰，周围未见明显水肿或坏死。肿瘤内信号不均匀，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。肿瘤周围血流信号正常，未见明显异常血管。MRI检查结果提示，病变性质为良性，且未侵犯心脏其他结构。
(3)为了排除其他可能的胎儿心脏病变，患者还接受了胎儿心电图（ECG）和胎儿超声心动图动态监测。ECG结果显示，胎儿心率在正常范围内，每分钟约140次，心律齐，未见明显异常波形。动态监测结果显示，胎儿心脏各瓣膜功能正常，心脏收缩和舒张功能良好，未见明显心衰表现。此外，胎儿心脏血流动力学指标如心输出量、心脏指数等均处于正常范围，提示胎儿心脏功能未见明显异常。
二、诊断过程
1.超声心动图检查
(1)患者超声心动图检查显示，胎儿心脏横纹肌瘤位于右心室壁，具体位置在心尖部。根据检查数据，肿瘤的最大直径约为3.5cm，最小直径约为2.5cm，形态不规则，边界清晰。肿瘤内部回声不均，可见多个不规则的低回声区域，提示肿瘤内可能存在出血或坏死。胎儿心脏横纹肌瘤的超声表现与胎儿心脏其他肿瘤的鉴别诊断至关重要。在本例中，通过超声心动图检查，排除了胎儿心脏的其他肿瘤，如心脏畸胎瘤、心室壁肿瘤等。
(2)超声心动图检查进一步显示，胎儿心脏横纹肌瘤周围的心肌组织未见明显水肿或坏死，提示肿瘤与周围组织的界限清晰，且未侵犯心脏其他结构。此外，检查结果显示，胎儿心脏的瓣膜结构正常，包括二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣和肺动脉瓣，均开放和关闭良好，未见明显反流或狭窄。胎儿心脏的血流动力学检查显示，心脏射血分数（EF）为60%，心输出量（CO）为每分钟约250ml/m2，与正常胎儿心脏功能相比，未见明显异常。这些数据表明，胎儿心脏的泵血功能良好，肿瘤对胎儿心脏功能的影响较小。
(3)在超声心动图检查中，还观察到胎儿心脏横纹肌瘤对心脏血流的影响。肿瘤局部心腔内可见血流速度增快，提示肿瘤可能对局部血流产生一定程度的阻碍。然而，通