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研究报告

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唐氏综合症案例研究报告

一、引言

1.1.唐氏综合症概述

唐氏综合症，又称为21-三体综合症，是一种常见的染色体异常疾病，主要由于第21对染色体出现异常，导致细胞核中的染色体总数为47条，而非正常的46条。这种异常染色体通常由父母亲在减数分裂过程中产生，使得受精卵的染色体数目发生改变。唐氏综合症是一种非遗传性疾病，但具有遗传易感性，即患者家族中可能有类似病例发生。

唐氏综合症的症状表现多样，主要涉及智力障碍、生长发育迟缓和特殊外貌特征。患者智力水平通常低于正常人群，且伴有认知和语言能力的发展障碍。此外，唐氏综合症患者还可能出现心脏缺陷、消化系统问题