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2024年纯合子家族性高胆固醇血症专家共识解读精准施策，守护心血管健康

目录第一章第二章第三章HoFH概述早期筛查策略优化诊断标准与流程

目录第四章第五章第六章治疗策略更新特殊人群管理共识要点与展望

HoFH概述1.

定义与疾病特征纯合子家族性高胆固醇血症属于常染色体显性遗传，由LDLR基因双等位基因突变引起，导致肝细胞表面低密度脂蛋白受体功能缺陷，无法正常清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇。遗传机制患者血浆胆固醇水平极度升高，通常超过13mmol/L（500mg/dl），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著高于正常值，这是该疾病最核心的实验室特征。生化特征患者出生时即可发现异常高胆固醇血症，