研究报告

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唐氏综合征合并VanWyk-Grumbach综合征1例病例报告及文献回顾

一、病例介绍

1.患者基本信息

(1)患者女，8岁，因反复出现智力发育迟缓、生长发育迟缓和特殊面容就诊于我院儿科。自出生起，患者即表现为哭声低弱，喂养困难，生长发育较同龄儿明显迟缓。出生后曾因反复呼吸道感染、肺炎等疾病入院治疗。患者母亲怀孕期间无特殊病史，孕期检查正常，孕期反应不明显，产检无异常发现。患者出生时体重2.5kg，出生时Apgar评分4分，出生后经过抢救，生命体征逐渐稳定。

(2)患者自幼智力发育落后，语言能力极差，不能进行有效沟通。动作发育迟缓，不会独立行走，站立不稳。面部特征明显，眼距宽，鼻梁低，耳朵低位，舌体肥大，伸出口外。患者存在反复呼吸道感染、皮肤感染、关节肿胀等症状。患者身高、体重均低于同龄儿两个标准差。体格检查发现患者心肺功能正常，肝、肾功能未见异常。

(3)患者既往无重大手术史，无药物过敏史。家族中无类似病史。患者父母非近亲结婚，家族中无遗传病史。患者出生后曾接受过多种营养支持和康复训练，但效果不佳。患者目前由父母照顾，生活在城市家庭环境中，家庭经济状况一般。

2.临床表现

(1)患者自幼表现出明显的智力发育迟缓，语言能力极差，无法进行有效沟通。随着年龄的增长，患者语言能力未见明显改善，无法进行简单指令的理解和执行。患者的认知功能受损，学习能力和理解能力显著低于同龄儿童。

(2)患者生长发育迟缓，身高和体重均低于同龄儿童两个标准差。患者的面容特征明显，眼距宽，鼻梁低，耳朵低位，舌体肥大，常伸出口腔外。患者的肢体运动发育迟缓，行走不稳，平衡能力差，难以进行复杂动作。

(3)患者存在反复的呼吸道感染，包括上呼吸道感染、支气管炎和肺炎等。此外，患者还容易出现皮肤感染，如脓疱病和毛囊炎。关节肿胀和疼痛也是患者的常见症状，可能与代谢异常有关。患者还可能伴有癫痫发作，表现为抽搐和意识丧失。

3.实验室检查结果

(1)患者血液检查结果显示，白细胞计数正常，但中性粒细胞比例略低，淋巴细胞比例略高。红细胞计数和血红蛋白水平均低于正常范围，提示可能存在贫血。血清电解质检查显示，钠、钾、氯等电解质水平正常。肝功能检查显示，ALT、AST、ALP等指标均在正常范围内，但总胆红素水平略高，提示可能存在轻度肝功能异常。肾功能检查显示，肌酐和尿素氮水平正常，尿常规检查未见明显异常。

(2)患者染色体检查结果显示，存在21-三体综合征（唐氏综合征），表现为第21对染色体多一条，即三倍体。此外，患者的血清学检查结果显示，甲状腺功能指标如TSH、FT4、FT3等均在正常范围内，但患者的生长激素水平明显低于正常值，提示存在生长激素缺乏。患者的血糖和胰岛素水平正常，但胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平低于正常范围，进一步支持了生长激素缺乏的诊断。

(3)患者的内分泌激素水平检查显示，性激素水平如睾酮、雌二醇等均在正常范围内，但生长激素释放激素（GHRH）和生长激素释放抑制激素（GHIH）水平异常，提示存在生长激素分泌异常。患者的血脂水平检查显示，总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和甘油三酯水平正常，但高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平略低。此外，患者的维生素D水平低于正常范围，提示可能存在维生素D缺乏。患者的血气分析显示，pH、PaCO2、HCO3-等指标均在正常范围内，提示酸碱平衡正常。

二、诊断过程

1.初步诊断

(1)患者在儿科就诊时，根据其出生后生长发育迟缓、智力发育迟缓和特殊面容的临床表现，初步诊断为唐氏综合征。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患者通常表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容特征。患者的染色体检查结果显示，第21对染色体多了一条，即三倍体，这是确诊唐氏综合征的关键依据。

(2)在对患者进行全面检查的过程中，医生发现患者存在反复呼吸道感染、皮肤感染、关节肿胀等症状，这些症状可能与患者的免疫系统功能异常有关。此外，患者的生长激素水平明显低于正常值，结合IGF-1水平低于正常范围，提示患者可能存在生长激素缺乏症。这种生长激素缺乏症可能与唐氏综合征有关，也可能是一种独立的内分泌疾病。

(3)在对患者进行详细的体格检查和辅助检查后，医生初步诊断为唐氏综合征合并VanWyk-Grumbach综合征。VanWyk-Grumbach综合征是一种罕见的内分泌疾病，患者通常表现为生长激素缺乏、性腺发育不良和甲状腺功能减退。患者的生长激素水平低下、性激素水平异常和甲状腺功能指标异常，均支持这一诊断。此外，患者的血糖和胰岛素水平正常，排除了糖尿病的可能性。初步诊断的目的是为患者提供针对性的治疗和护理，以改善其生活质量。

进一步检查

(1)在初步诊断后，患者接受了进