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文件名称：2例lesch-nyhan综合征患儿及家系临床表型和基因突变分析.docx
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总页数：35 页
更新时间：2026-03-02
总字数：约2.06万字
文档摘要
研究报告
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2例lesch-nyhan综合征患儿及家系临床表型和基因突变分析
一、引言
1.Lesch-Nyhan综合征概述
Lesch-Nyhan综合征（Lesch-Nyhansyndrome）是一种罕见的遗传代谢病，由X染色体上的HPRT1基因突变引起。该基因编码次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase，HGPRT），这是一种重要的嘌呤代谢酶。当HPRT1基因发生突变时，会导致HGPRT活性降低或失活，进而引起嘌呤代谢障碍，导致尿酸积累和尿酸盐结晶沉积，引发一系列的临