湖南省产前诊断适宜技术推广培训班考核（临床）
一、选择题
1.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每多少年校验一次？[单选题]*
一
二
三√
四
答案解析:开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每3年校验一次。
2.下列描述中不是遗传咨询目的是？[单选题]*
及时确定遗传性疾病患者
减少遗传病儿出生
控制人口数量√
降低遗传性疾病发生率
及时确定遗传性疾病携带者
答案解析:遗传咨询的目的包括及时确定遗传性疾病患者及携带者、减少遗传病儿出生、降低遗传性疾病发生率，不包括控制人口数量。
3.Down综合征是？[单选题]*
单基因病
多基因病
染色体病√
体细胞病
答案解析:Down综合征即21三体综合征，属于染色体病。
4.孕妇外周血胎儿游离DNA检测阴性者，后续应行哪种方法？[单选题]*
胎儿系统超声存在染色体异常风险需行介入性产前诊断√
无需介入性产前诊断
产前筛查
性别检测
答案解析:孕妇外周血胎儿游离DNA检测阴性者，若胎儿系统超声存在染色体异常风险，仍需行介入性产前诊断。
5.18-三体综合征筛查结果可采用哪个为阳性切割值？[单选题]*
1/400
1/350√
1/300
1/270
答案解析:18-三体综合征筛查结果阳性切割值通常采用1/350。
6.以下检测方法中，哪项方法对微缺失微重复的诊断能力最好？[单选题]*
核型分析
FISH
CMA√
WES
答案解析:染色体微阵列分析（CMA）对微缺失微重复的诊断能力最好。
7.产前筛查报告必须经什么职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，方能签发？[单选题]*
初级及以上
中级及以上
副高及以上√
高级
答案解析:产前筛查报告需经中级及以上职称的专业技术人员复核签发。
8.产前诊断采取标本的方法不包括？[单选题]*
绒毛膜穿刺
腰椎穿刺√
羊膜腔穿刺
脐静脉穿刺
答案解析:产前诊断标本采集方法包括绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺，不包括腰椎穿刺。
9.通过辅助生殖方式受孕的孕妇，其孕周推算的方式为？[单选题]*
取卵日期、移植日期√
孕早期含CRL的超声
孕中期含BPD的超声
末次月经
答案解析:辅助生殖受孕孕妇孕周推算以取卵日期、移植日期为准。
10.哪项胎儿神经系统畸形可以在妊娠12周诊断？[单选题]*
无脑儿√
胼胝体发育不良
Dandy-Walker综合征
小头畸形
答案解析:无脑儿可在妊娠12周通过超声诊断。
11.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测质量控制指标中21三体综合征检出率要求？[单选题]*
不低于99%
不低于95%√
不低于90%
不低于85%
答案解析:21三体综合征检出率要求不低于99%。
12.孕中期血清学唐氏筛查，血清生化标志物除HCG外，至少还应包括？[单选题]*
AFP√
PAPP-A
μE3
PIGF
答案解析:孕中期血清学唐氏筛查除HCG外，至少还应包括AFP。
13.开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类哪种许可证？[单选题]*
《母婴保健技术服务执业许可证》√
《母婴保健技术操作执业许可证》
《孕妇保健服务执业许可证》
《孕妇保健服务操作许可证》
答案解析:需获得《母婴保健技术服务执业许可证》。
14.产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是？[单选题]*
出生日期(公历)，末次月经日期(农历)
出生日期(农历)，末次月经日期(公历)
出生日期(公历)，末次月经日期(公历)√
出生日期(农历)，末次月经日期(农历)
答案解析:出生日期和末次月经日期均需填写公历。
15.新生儿遗传代谢病筛查定义描述中哪项不正确？[单选题]*
对新生儿群体的筛查
对某些危害严重的遗传代谢病的筛查
对高危儿的筛查√
必须遵循新生儿筛查基本原则
答案解析:新生儿遗传代谢病筛查是对新生儿群体的筛查，非仅针对高危儿。
16.医疗机构只对哪些孕妇做产前筛查？[单选题]*
已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇√
没有签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇
拒绝签署知情同意书的孕妇
所有孕妇
答案解析:医疗机构仅对已签署知情同意书的孕妇进行产前筛查。
17.Klinefelter综合征的核型是？