CRISPR/Cas9基因编辑技术治疗亨廷顿疾病小鼠的机制与前景探究

一、引言

1.1研究背景与意义

亨廷顿疾病（HuntingtonsDisease,HD）作为一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，给患者及其家庭带来了沉重的负担，也对社会医疗资源造成了较大压力。其主要由亨廷顿基因（HTT）中的CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。正常情况下，CAG重复次数通常小于36次，而在亨廷顿疾病患者中，这一重复次数往往超过36次，甚至可达200多次。这种异常扩增使得亨廷顿蛋白（HTT）的N端产生一段过长的多聚谷氨酰胺序列，从而导致蛋白功能异常，进而引发一系列病理变化。

亨