研究报告

PAGE

1-

2026年糖原累积症Ⅸ型12例临床、病理特点及基因突变位点分析

一、研究背景

1.糖原累积症Ⅸ型的定义和分类

糖原累积症Ⅸ型，又称为庞贝病（Pompedisease），是一种由于溶酶体中糖原分解酶α-葡萄糖苷酶（也称为酸麦芽糖苷酶，GAA）缺乏或活性降低所导致的遗传性疾病。这种酶主要负责分解糖原，当其活性不足时，糖原无法被正常分解，从而在溶酶体中累积，导致细胞功能障碍。GAA基因的突变是糖原累积症Ⅸ型发病的主要原因，目前已知有数百种不同的突变类型，这些突变导致GAA酶的结构或功能异常，进而引发疾病。

根据遗传方式，糖原累积症Ⅸ型可分为两大类：