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文档摘要

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2024中国遗传性共济失调诊治专家共识精准诊疗，守护健康未来

目录第一章第二章第三章遗传性共济失调概述分子分型与遗传机制诊断流程与标准

目录第四章第五章第六章临床特征分型治疗与管理策略专家共识重点推荐

遗传性共济失调概述1.

定义与主要分类（ADCA/ARCA等）常染色体显性遗传（ADCA）：由脊髓小脑束和基底节退行性病变引起，已发现超过50种致病基因，包括脊髓小脑共济失调（SCA）和发作性共济失调（EA）等亚型，SCA3型占显性遗传病例的40%。常染色体隐性遗传（ARCA）：多于儿童或青少年期起病，代表性疾病包括弗里德赖希共济失调（FRDA）、共济失调毛细血管扩张症（AT）等，涉及百余种基因