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研究报告

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2026年分析以抑郁为首发症状的肝豆状核变性

一、概述

1.肝豆状核变性的定义与流行病学

肝豆状核变性（Hepato-LenticularDegeneration，HLD）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响铜的代谢。该疾病是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍，导致体内铜积累，尤其是大脑基底神经节和肝脏。ATP7B基因负责将铜从细胞内运输到胆汁中，以便通过粪便排出体外。当该基因发生突变时，铜的排出受阻，导致其在体内积累，最终引发一系列临床症状。

根据流行病学调查，肝豆状核变性的发病率在全球范围内相对较低，但不同地区和种族的发病率存在差异。据统计