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研究报告

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2026年神经棘红细胞增多症(附1例报告)

一、引言

1.1.神经棘红细胞增多症的概述

神经棘红细胞增多症（Najjarsyndrome）是一种罕见的遗传性疾病，其特征在于红细胞的形态异常和功能缺陷。这种疾病通常在婴儿期或儿童期被诊断出来，其发病率约为1/100万至1/1,000,000。神经棘红细胞增多症是由于细胞膜上的磷脂和胆固醇代谢异常，导致红细胞表面出现许多突起的棘状结构。

神经棘红细胞增多症的发病机制涉及多种遗传因素。大约60%的患者由NADPH-细胞色素c还原酶（NCR）基因突变引起，这是一种编码参与细胞色素c还原过程的酶的基因。此外