研究报告

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2026年157例遗传咨询病例染色体检查报告(附16例异常核型分析)

一、病例概述

1.病例来源与背景

(1)本组病例来源于2026年全国各地多家医疗机构，共计157例，其中男性患者79例，女性患者78例。这些病例包括了新生儿、儿童及成人各年龄段的患者。病例来源渠道主要包括产科、儿科、遗传咨询门诊以及综合医院相关科室。

(2)患者就诊原因主要包括生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容、生长发育异常等。在这些病例中，有超过60%的患者是因生长发育迟缓就诊。具体案例中，如病例编号A001的患者，女，8个月大，出生体重正常，但出生后生长发育明显迟缓，体重增