研究报告
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2026年假性甲状旁腺功能减退症误诊1例报告
一、病例摘要
1.患者基本信息
(1)患者，男，45岁，已婚，汉族，广东人，农民。主诉：反复发作性手足搐搦伴口周麻木5年，加重伴呼吸困难1个月。患者5年前无明显诱因出现手足搐搦，伴口周麻木，每次发作持续数分钟至数小时，自行缓解，未予重视。近1个月症状加重，出现呼吸困难和吞咽困难，夜间发作时出现意识模糊，曾于当地医院就诊，诊断为“低钙血症”，给予补钙治疗后症状有所缓解，但仍反复发作。
(2)患者既往体健，无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无手术史、外伤史，无药物过敏史。家族中无类似疾病史。患者出生时体重正常，发育正常，无出生缺陷。患者童年时期曾因误服过量含磷食品导致短暂性低钙血症，但症状轻微，未经特殊治疗自行缓解。
(3)患者工作生活规律，无熬夜、过度劳累等不良生活习惯。饮食习惯以米饭、蔬菜、肉类为主，偶尔饮酒。睡眠质量一般，每晚睡眠时间约6-7小时。近5年来，患者每月有1-2次发作，每次发作持续数小时至数天不等，发作时症状明显，但缓解后无明显不适。患者无吸烟史，无饮酒史，无药物滥用史。
2.主诉及现病史
(1)患者自诉5年前开始出现反复发作的手足搐搦，每次发作时伴有明显的口周麻木感，持续时间不等，短则几分钟，长则数小时。发作频率最初为每月1-2次，随着时间的推移，发作次数逐渐增多，近1年来几乎每周都会发作。发作时，患者感到手指和脚趾僵硬，难以伸展，严重时甚至无法握拳或行走。患者曾在当地医院就诊，诊断为低钙血症，并接受了补钙治疗，但症状并未得到明显改善。
(2)近1个月来，患者的症状进一步加重，除了手足搐搦和口周麻木外，还出现了呼吸困难和吞咽困难。在夜间发作时，患者会感到呼吸困难，有时甚至出现意识模糊，需要他人帮助才能缓解症状。这些症状严重影响了患者的日常生活和工作，使得患者不得不多次请假就医。患者曾在夜间发作时拨打急救电话，被送往医院急诊科，诊断为“急性低钙血症”，并接受了紧急补钙治疗。
(3)在近期的发作中，患者还出现了肌肉痉挛，尤其是在夜间睡眠时，肌肉痉挛导致患者从睡梦中惊醒。患者曾在夜间发作时记录了发作时间，发现每次发作通常在夜间11点到凌晨3点之间，这与患者夜间睡眠周期相吻合。患者曾尝试调整睡眠时间，但症状并未因此得到改善。此外，患者在发作时还会出现心慌、出汗等症状，这些症状在补钙治疗后有所减轻，但并未完全消失。
3.既往史及家族史
(1)患者既往体健，无慢性疾病史。患者自述从小体格发育良好，无生长发育异常。童年时期，患者曾因误食过量含磷食品导致短暂性低钙血症，表现为手足搐搦，症状轻微，经休息和补钙治疗后迅速缓解。此外，患者无任何手术史、外伤史、药物过敏史或传染病史。患者工作稳定，无特殊职业暴露史。
(2)患者家族中无类似病例报道。父母身体健康，家族成员中无遗传性疾病史。患者父母生育有四个子女，除患者外，其他三个兄弟姐妹均身体健康，无任何遗传性疾病。患者自述家族成员中无其他慢性疾病史，如高血压、糖尿病、心脏病等。患者本人无家族性高胆固醇血症、高脂血症等代谢性疾病史。
(3)患者出生时体重为3.5公斤，出生后生长发育良好，无任何出生缺陷。患者在儿童时期，曾接受过预防接种，包括乙肝疫苗、百白破疫苗、脊髓灰质炎疫苗等，无不良反应。患者童年时期，曾因意外事故导致轻微软组织损伤，经休息和简单处理后恢复。患者无吸烟史，无饮酒史，无药物滥用史。患者性格开朗，情绪稳定，能够适应环境变化。
二、体格检查
一般情况
(1)患者男性，45岁，身高1.75米，体重70公斤，体型中等偏瘦。患者精神状态良好，面部表情自然，双目有神，反应灵敏。皮肤色泽正常，弹性良好，无异常色素沉着或疤痕。患者全身皮肤无水肿，无皮疹，指甲无异常。头部检查未见头皮病变，听力、视力均正常，听力测试结果在正常范围内。患者口腔黏膜色泽正常，无溃疡、白斑等异常，牙齿排列整齐，牙龈无出血。
(2)患者站立时，姿势自然，无异常摇摆或倾斜。头部端正，双耳对称，双肩等高。颈部活动自如，无颈部肿块，气管居中，甲状腺未触及明显肿大。胸部对称，呼吸平稳，无胸廓畸形，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。心脏检查结果显示，心率每分钟80次，心律齐，无杂音，各瓣膜听诊区未闻及异常。腹部平坦，无膨隆，肝、脾肋下未触及，双肾区无叩击痛，肠鸣音正常。
(3)患者四肢活动正常，关节无肿胀，无红肿，肌肉丰满，无萎缩。手指、脚趾活动自如，无关节畸形。患者四肢血管充盈良好，无静脉曲张，无异常血管瘤。神经系统检查正常，患者意识清晰，言语表达流利，无口吃、吞咽困难等异常。肌力、肌张力正常，无肌萎缩。生理反射存在，无异常病理反射。患者无肢体麻木、疼痛等症状，步态自然，无跛行。整体而言，患者一般情况