研究报告
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2026年家族性进行性腓骨肌萎缩症2例报告
一、病例报告
1.病例1的基本信息
病例1患者，男性，30岁，汉族，居住于我国北方某城市。患者自幼生长发育正常，无明显家族性疾病史。患者于10年前开始出现双下肢无力，行走困难，症状逐渐加重。具体表现为行走时双下肢肌肉酸痛，易疲劳，休息后可缓解。随后，患者逐渐出现肌肉萎缩，以腓肠肌最为明显，伴有肌肉跳动。患者曾于当地医院就诊，诊断为“进行性肌营养不良症”，但治疗效果不佳。近3年来，患者症状明显加重，双下肢无力加重，肌肉萎缩范围扩大，已影响日常生活。患者为求进一步治疗，遂来我院就诊。患者既往无特殊病史，无手术史，无药物过敏史。体格检查：神志清楚，精神可，全身皮肤无黄染，无水肿，浅表淋巴结未触及肿大。神经系统检查：双下肢肌力下降，肌张力正常，肌腱反射减弱，未引出病理反射。实验室检查：血常规、尿常规、肝功能、肾功能等指标正常。肌电图检查：提示神经源性损害。
2.病例2的基本信息
病例2患者，女性，38岁，汉族，居住于我国东南沿海地区。患者自幼身体健康，无家族遗传病史。患者于20年前开始出现双侧小腿肌肉萎缩，起初症状不明显，未引起重视。随着年龄增长，症状逐渐加重，尤其是行走时小腿肌肉酸痛，步态不稳。具体表现为双下肢无力，行走困难，尤其上下楼梯时明显。患者于5年前就诊于当地医院，诊断为“进行性腓骨肌萎缩症”。患者家族中另有一例类似病史，其母也曾患有此病。
患者体格检查：神志清楚，精神可，全身皮肤无黄染，无水肿，浅表淋巴结未触及肿大。神经系统检查：双下肢肌肉萎缩明显，以腓肠肌最为突出，肌肉跳动，肌力3级，肌张力正常，肌腱反射减弱，未引出病理反射。肌电图检查：显示神经源性损害，运动单位电位数量减少，振幅降低。实验室检查：血常规、尿常规、肝功能、肾功能等指标正常。基因检测：腓骨肌萎缩症基因（SMN1）缺失突变。
患者自发病以来，生活质量明显下降，已无法从事重体力劳动。近年来，症状进一步加重，肌肉萎缩范围扩大，甚至影响到上肢肌肉。患者为了更好地控制病情，遵医嘱进行了长期药物治疗，并配合康复训练。经过治疗后，患者症状略有改善，但整体健康状况仍不容乐观。
3.家族史调查
(1)在对患者家族史进行调查时，我们发现病例1和病例2的家族中均存在类似疾病病史。病例1患者的父亲在年轻时也曾出现类似的肌肉萎缩症状，但未得到及时诊断和治疗，最终导致病情逐渐加重，直至晚年生活无法自理。病例1患者的叔叔也患有此病，且症状较严重，早年便丧失了劳动能力。病例2患者的母亲患有进行性腓骨肌萎缩症，其病情较轻，但同样影响了日常生活。家族中其他成员均未表现出类似症状。
(2)经过详细询问，我们了解到病例1和病例2的家族成员中，发病年龄普遍在20岁至40岁之间，且男性发病率高于女性。家族成员中的病情严重程度有所不同，可能与遗传基因的突变位点有关。此外，我们还了解到，家族中部分成员在发病初期曾误诊为其他疾病，如肌肉劳损、风湿性关节炎等，延误了病情的诊断和治疗。
(3)在对家族成员进行基因检测时，我们发现病例1患者的父亲和叔叔均存在腓骨肌萎缩症基因（SMN1）的突变。病例2患者的母亲也检测出相同的基因突变。这表明进行性腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，具有明显的家族聚集性。家族史调查对于疾病的早期诊断、预防和治疗具有重要意义。在今后的临床工作中，我们将加强对家族史的询问和基因检测，以便更好地为患者提供医疗服务。同时，我们也建议家族成员加强健康意识，定期进行体检，以便早期发现病情，降低疾病对生活质量的影响。
二、临床表现
1.病例1的临床表现
(1)病例1患者自10年前开始出现双下肢无力，行走困难，症状逐渐加重。具体表现为行走时双下肢肌肉酸痛，易疲劳，休息后可缓解。患者起初未重视，但随着时间的推移，症状逐渐加重。患者于5年前开始出现肌肉萎缩，以腓肠肌最为明显，伴有肌肉跳动。据患者描述，肌肉萎缩的速度大约为每年10%，且症状在劳累后加重。此外，患者还伴有感觉异常，表现为双下肢麻木、刺痛感。在日常生活中，患者需要借助拐杖辅助行走，且行走距离有限。
(2)神经系统检查显示，患者双下肢肌力下降，肌张力正常，肌腱反射减弱，未引出病理反射。肌电图检查结果显示，患者存在神经源性损害，运动单位电位数量减少，振幅降低。进一步研究发现，患者腓骨肌萎缩症基因（SMN1）存在突变。在临床观察中，我们发现患者肌肉萎缩程度与疾病严重程度呈正相关，即肌肉萎缩越严重，病情越严重。
(3)在治疗过程中，患者接受了药物治疗和康复训练。药物治疗主要包括肌肉松弛剂、神经营养剂等。康复训练包括肌肉力量训练、关节活动度训练、平衡训练等。经过治疗，患者症状有所改善，肌肉萎缩速度减缓，肌力有所恢复。然而，患者仍存在一定的功能障碍，