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文档摘要

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中国成人遗传代谢病管理指南（2025年版）

遗传代谢病（InheritedMetabolicDiseases,IMD）是因基因突变导致酶、受体或载体蛋白等功能异常，引发代谢底物蓄积或产物缺乏的一类罕见病，涵盖氨基酸、有机酸、糖、脂、核酸等多种代谢通路异常。随着医学认知进步与诊断技术发展，成人IMD检出率显著上升，其临床表现常呈多系统受累、进展隐匿、异质性强等特点，易被误诊为常见慢性病（如神经退行性疾病、心肌病、慢性肝病等）。为规范成人IMD全周期管理，提升诊疗质量，结合国内外最新研究证据与中国临床实践，制定本管理指南。

一、成人IMD评估体系构建

成人IMD与儿童患者的核心差异在于