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文档摘要

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中国单基因遗传病诊断指南（2025版）

单基因遗传病是由单个基因变异引起的遗传性疾病，目前已发现超过7000种，覆盖全身各系统，临床表现复杂多样。随着二代测序（NGS）技术的普及、基因数据库的完善及功能验证方法的突破，单基因遗传病的诊断准确率和效率显著提升。为规范临床诊疗行为，提高诊断准确性，保障患者权益，结合国内外最新研究进展及我国临床实践，制定本指南。

一、临床评估：精准诊断的基础

临床评估是单基因遗传病诊断的首要环节，需通过详细病史采集、系统体格检查及表型分析，建立初步临床假设，为后续实验室检测提供方向。

（一）病史采集要点

1.个人史：重点关注起病年龄（如新生儿期、婴