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2024ERKNet/ERA/ESPN指南：Alport综合征诊断、管理与治疗解读精准诊疗与前沿进展

目录第一章第二章第三章疾病概述与遗传机制诊断标准与流程药物治疗现状

目录第四章第五章第六章疾病综合管理基因治疗进展2023专家共识要点

疾病概述与遗传机制1.

定义与核心特征（血尿/肾衰竭/耳聋）几乎所有患者表现为持续性或间歇性镜下血尿，约30%-70%伴发作性肉眼血尿，常与感染或劳累相关。X连锁遗传男性患者血尿更显著，且随年龄增长逐渐进展为蛋白尿和肾功能不全。血尿X连锁男性患者多在30岁前进展至终末期肾病（ESRD），常染色体隐性遗传者青春期即出现肾衰竭，而常染色体显性遗传者进展较慢，E