2025西班牙共识：PI3Kδ过度活化综合征诊断与管理解读精准诊疗新进展

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断路径管理策略

目录第四章第五章第六章共识关键更新临床挑战未来展望

疾病概述1.

APDS由PIK3CD或PIK3R1基因功能获得性突变引起，导致PI3Kδ信号通路过度活化，影响免疫细胞发育与功能，表现为幼稚B细胞减少、过渡B细胞增多及T细胞功能受损。基因突变驱动突变导致PI3K/AKT/mTOR通路持续激活，引发淋巴细胞异常增殖和分化障碍，同时伴随NK细胞活性降低，形成以高IgM血症为特征的体液免疫缺陷。免疫失调核心机制除免疫系统外，病理改变可累及淋巴组织（如脾肿大、淋巴结病）、呼吸系统