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文档摘要

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希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南2026

希特林蛋白缺乏症是一种累及肝脏、神经等多个脏器，甚至导致死亡的遗传代谢性疾病。为加深对该病的认识，提高我国相关领域的医师对该病的诊疗和规范化管理水平，特制订“希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南”,主要基于当前可获得的临床证据，对希特林蛋白缺乏症的诊断、治疗和管理相关的8个临床问题提供了相应的参考意见。

表1推荐分级的评估、制定与评价证据质量与推荐强度分级

分级

具体描述

证据质量

高(A)

非常有把握：观察值接近真实值

中(B)

对观察值有中等把握：观察值有可能接近真实值，但也有可能差别很大

低(C)

对观察值把握有限：观