基本信息
文件名称：2025临床实践建议：Dent病.pptx
文件大小：1.07 MB
总页数：28 页
更新时间：2026-03-08
总字数：约4.41千字
文档摘要
2025临床实践建议：Dent病精准诊疗与全程管理方案
目录第一章第二章第三章Dent病概述病理生理机制诊断标准与流程
目录第四章第五章第六章治疗策略与管理多学科协作与随访研究进展与未来方向
Dent病概述1.
定义与遗传特征由CLCN5基因突变引起，主要影响肾小管功能，男性患者症状显著，女性携带者通常表现为轻度蛋白尿。X连锁隐性遗传病以低分子量蛋白尿、高钙尿症和肾钙质沉着症为特征，部分患者伴随佝偻病或骨质疏松。特异性临床表现通过二代测序技术检测CLCN5或OCRL1基因突变，结合家族史分析可明确诊断。基因诊断标准
已报道病例约500例，东亚地区占比30%，可能与人群特异性基因突变谱相