2025国际专家共识声明：先天性肾性尿崩症的诊断和管理精准诊疗与全程管理新进展

目录第一章第二章第三章疾病概述与基础定义病因与遗传特征临床表现与风险评估

目录第四章第五章第六章诊断标准与方法治疗与患者管理紧急管理与未来展望

疾病概述与基础定义1.

定义与发病机制（AVP不敏感）肾性尿崩症是由于肾脏集合管对抗利尿激素（AVP）的V2受体不敏感或水通道蛋白（AQP-2）功能障碍，导致即使AVP水平正常，肾脏仍无法重吸收水分，尿液持续低渗。肾脏对AVP无反应约80%病例由X连锁隐性遗传的AVPR2基因突变引起，男性多见；少数为常染色体遗传的AQP2基因突变，影响水通道蛋白的膜定位与功能。先天性遗传基