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儿童罕见病临床用药管理专家共识2026

罕见病，又称“孤儿病”,是一类发病率极低、患者总数少、以遗传因素为主且多在儿童期发病的疾病统称，具有种类多、诊断复杂、病情危重、可治性低、诊疗费用高昂等特点[1-3]。据统计，全球罕见病患者约4亿，中国患者数量已超过2000万[4-6]。目前仅有约1%的罕见病存在有效治疗药物，主要归因于罕见病药物研发成本高、患者群体小、市场回报有限[7]。为应对这一困境，我国近年持续强化政策支持：2016年发布的“健康中国2030”规划纲要首次将保障罕见病用药纳入国家战略[8];2018年与2023年分两批发布《罕见病目录》,将207种疾病纳入国家