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文档摘要

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新生儿眼科疾病诊疗指南

一、先天性白内障诊疗规范

（一）病因与高危因素

先天性白内障是新生儿期常见致盲性眼病，病因复杂且多为多因素作用结果。遗传因素占比约30%-50%，以常染色体显性遗传为主（如CRYAA、CRYBB2等晶体蛋白基因突变）；宫内感染（妊娠前3月风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫感染）是重要环境因素，其中风疹病毒感染患儿约50%合并白内障；代谢性疾病（如半乳糖血症、低钙血症）、药物暴露（如孕妇使用糖皮质激素、抗代谢药物）及系统性遗传病（如唐氏综合征、神经纤维瘤病）亦可继发本病。

（二）临床表现与评估要点

典型体征为白瞳症（瞳孔区白色反光），需与视网膜母细胞瘤、永