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新生儿筛查阳性病例确诊指南

新生儿筛查阳性病例指通过新生儿疾病筛查（NBS）初筛检测发现指标异常，需进一步验证以明确是否罹患目标疾病的新生儿群体。由于新生儿早期生理状态特殊，初筛受多种因素影响可能出现假阳性，规范的确诊流程是避免误诊、漏诊，保障患儿及时干预的核心环节。以下从阳性病例识别、随访管理、实验室确诊技术要点、特殊情况处理及质量控制等方面展开具体操作规范。

一、阳性病例的识别与分类

新生儿筛查阳性结果的判定需基于各疾病的筛查指标阈值及实验室质量标准。目前国内普遍开展的筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾