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文档摘要

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小儿免疫缺陷病诊疗指南(2025年版)

小儿免疫缺陷病是一组因免疫系统发育或功能异常导致的异质性疾病，可分为原发性免疫缺陷病（PID）和继发性免疫缺陷病（SID）。前者由单基因或多基因缺陷引起，后者与感染、药物、营养不良等环境因素相关。本指南聚焦0-18岁儿童，围绕诊疗全流程提供规范化建议，强调早期识别、精准诊断及个体化干预。

一、临床表现与风险评估

小儿免疫缺陷病的核心特征为反复、严重或机会性感染，感染频率、部位及病原体类型可提示缺陷类型。典型表现包括：（1）感染频率：年≥8次中耳炎、≥6次鼻窦炎、≥2次肺炎；（2）感染严重程度：需静脉抗生素治疗＞2周，或常规治疗无效；（3）机会性感染