基本信息

---

下载

文档摘要

---

小儿肾小管酸中毒诊疗指南

小儿肾小管酸中毒（renaltubularacidosis，RTA）是因肾小管功能障碍导致的以高氯性代谢性酸中毒为核心特征的一组疾病，主要分为远端型（Ⅰ型）、近端型（Ⅱ型）、混合型（Ⅲ型，现多认为是Ⅰ型的特殊阶段）及高血钾型（Ⅳ型）。其诊疗需结合临床表现、实验室检查及病因分析，强调个体化干预与长期管理。

一、临床表现与分型特征

（一）远端型RTA（Ⅰ型）

多见于儿童及青少年，原发性者多为常染色体隐性或显性遗传（如SLC4A1、ATP6V1B1、ATP6V0A4基因突变），继发性可由自身免疫病（如干燥综合征）、药物（如两性霉素B）或肾小管间质病变引起。核心病理为