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小儿肾小管疾病诊疗指南

小儿肾小管疾病是一组因肾小管功能障碍导致的临床综合征，主要影响水、电解质及小分子物质的重吸收或分泌，可由遗传性或获得性因素引起。由于小儿肾脏发育尚未成熟，肾小管功能易受多种因素影响，早期识别与规范诊疗对改善预后至关重要。以下从临床表现、辅助检查、诊断标准、鉴别诊断、治疗原则及随访管理等方面系统阐述。

一、临床表现

小儿肾小管疾病的临床表现因受累肾小管节段及功能异常类型不同而异，核心特征为水、电解质紊乱及酸碱平衡失调，可伴随多系统症状。

（一）近端肾小管功能障碍

近端肾小管负责葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐（HCO??）及部分电解质的重吸收。其功能障碍时