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小儿神经肌肉接头疾病诊疗指南

神经肌肉接头（neuromuscularjunction,NMJ）疾病是一组因突触前膜、突触间隙或突触后膜结构或功能异常导致神经冲动传递障碍的疾病，儿童群体中以获得性重症肌无力（myastheniagravis,MG）和先天性肌无力综合征（congenitalmyasthenicsyndromes,CMS）最为常见。以下从临床表现、辅助检查、诊断流程及治疗策略四方面系统阐述儿童NMJ疾病的诊疗核心要点。

一、临床表现特征

儿童NMJ疾病的临床表现以波动性肌无力为核心特征，其分布、严重程度及进展模式因疾病类型而异。

（一）获得性重症肌无力（