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小儿先天性泌尿系统疾病诊疗指南

小儿先天性泌尿系统疾病是儿童泌尿外科常见问题，涵盖肾、输尿管、膀胱、尿道等多部位发育异常，其诊疗需结合解剖畸形程度、功能影响及生长发育特点，强调早期识别、精准评估与个体化干预。以下从常见疾病类型、临床表现、诊断路径、治疗原则及随访管理展开阐述。

一、常见疾病类型与核心特征

（一）肾发育异常

1.肾缺如：单侧肾缺如（孤立肾）多无明显症状，因对侧肾代偿性增大，临床易漏诊；双侧肾缺如常合并羊水过少，出生后因无尿导致肺发育不良，多于新生儿期死亡。

2.肾发育不良：分为节段性与弥漫性，前者表现为局部肾实质菲薄、伴多发小囊肿；后者肾体积缩小、结构紊乱，可合并输尿管梗