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小儿遗传性心血管系统疾病诊疗指南

小儿遗传性心血管系统疾病是一类由单基因或多基因变异引发的心血管结构或功能异常，具有明确家族聚集性，部分类型可导致儿童期严重心律失常、心力衰竭甚至猝死。其诊疗需结合临床表型、遗传检测及家系分析，强调早期识别、精准干预及长期管理。以下从核心环节展开阐述。

一、疾病谱与流行病学特征

小儿遗传性心血管系统疾病主要涵盖遗传性心肌病、遗传性心律失常及综合征相关性先天性心脏病三大类。

遗传性心肌病中，肥厚型心肌病（HCM）占儿童心肌病首位（约40%-60%），年发病率约1/2000，60%以上患儿存在肌小节蛋白编码基因（如MYH7、MYBPC3）的致病性变异，多呈