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小儿遗传性神经系统疾病诊疗指南

小儿遗传性神经系统疾病是一类因单基因或染色体异常导致的神经系统结构或功能障碍性疾病，具有临床表型异质性高、起病年龄早、多系统受累等特点。由于多数患儿存在进行性病程，早期精准诊断与个体化干预对改善预后至关重要。以下从临床评估、基因诊断、多学科管理及长期随访等核心环节展开阐述。

一、临床评估：建立表型-基因型关联的基础

临床评估需贯穿诊疗全程，重点在于通过详细病史采集、系统体格检查及发育评估，锁定可能的遗传致病方向。

（一）病史采集要点

1.起病与病程：记录首次症状出现的具体年龄（如新生儿期喂养困难、婴儿期运动发育落后、学龄前期出现步态不稳）、症状