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文件名称:新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中心建设与管理指南.docx
文件大小:26.03 KB
总页数:10 页
更新时间:2026-03-10
总字数:约4千字
文档摘要
新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中心建设与管理指南
新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(以下简称G6PD缺乏症)是我国南方地区常见的遗传性酶缺乏病,因G6PD基因突变导致红细胞酶活性降低,患儿在接触氧化性物质(如蚕豆、某些药物)或感染时易发生急性溶血性贫血,严重者可致胆红素脑病甚至死亡。建立规范的新生儿G6PD缺乏症筛查中心(以下简称“筛查中心”),通过标准化的筛查、检测、随访及干预流程,是实现疾病早发现、早干预,降低致残率和死亡率的关键。以下从机构建设、运行管理、质量控制及持续改进等核心环节展开具体规范。
一、筛查中心机构建设规范
(一)机构定位与职能划分
筛查中心应依托具